São deficiências genéticas ou adquiridas de proteínas inibitórias da coagulação, levando a um maior risco de doença tromboembólica. Em outras palavras, a capacidade aumentada que estas pessoas apresentam para formar trombos, sem ou com fatores associados. Exemplos de fatores associados: viagens aéreas e embolia pulmonar, anticoncepcional e acidente vascular cerebral, lipoescultura e morte por embolia pulmonar, prótese de quadril e fenômenos tromboembólicos. Existe uma grande dificuldade em diagnosticar as trombofilias, baseada principalmente na qualificação do laboratório. O Brasil tem um dos melhores laboratórios a nível mundial.